डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

डिस्टल मायोपैथी (या डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक विकारों के एक समूह के लिए एक सामान्य शब्द है, जो वेस्टिंग (एट्रोफी) और स्वैच्छिक डिस्टल मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। डिस्टल मांसपेशियां वे होती हैं जो शरीर के केंद्र से दूर होती हैं और इसमें निचले हाथ और पैर और हाथ और पैर की मांसपेशियां शामिल होती हैं। इसके विपरीत, समीपस्थ मांसपेशियां शरीर के केंद्र के सबसे करीब की मांसपेशियां होती हैं, जैसे कि कंधे, श्रोणि, और ऊपरी बाहों और पैरों की मांसपेशियां।

डिस्टल मायोपैथिस विकारों के एक बड़े समूह से संबंधित हैं जिन्हें मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी कहा जाता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विशेषता शरीर की विभिन्न स्वैच्छिक मांसपेशियों की कमजोरी और अध: पतन है। लगभग 30 विभिन्न विकार मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बनाते हैं। विकार अलग-अलग मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं और शुरुआत, गंभीरता और वंशानुक्रम पैटर्न की अलग-अलग उम्र होती है।

मुख्य लक्षण एक कमजोरी है जो आमतौर पर निचले हाथों या पैरों में शुरू होती है। लेकिन डीडी के अलग-अलग रूप अलग-अलग तरीकों से खराब होते हैं। कुछ उदाहरणों में शामिल हैं:

· वोकल कॉर्ड और गले (ग्रसनी) की कमजोरी के साथ डिस्टल मायोपैथी हाथ, पैर और आवाज को प्रभावित करती है। इससे निगलने में कठिनाई हो सकती है। यह आमतौर पर 35 और 60 की उम्र के बीच होता है।

· फ़िनिश (टिबियल) डिस्टल मायोपैथी पैरों को प्रभावित करती है, विशेष रूप से पिंडली के पास की मांसपेशियां। यह आमतौर पर 40 वर्ष की आयु के बाद दिखाई देता है, और इस डीडी वाले अधिकांश लोग अभी भी जीवन भर चल सकते हैं। जिन लोगों को दोषपूर्ण जीन की 2 प्रतियाँ विरासत में मिली हैं, उनमें बचपन से ही अधिक गंभीर कमजोरी हो सकती है। हो सकता है कि वे बाद में चलने में सक्षम न हों। उनका हृदय भी प्रभावित हो सकता है।

· वंशानुगत समावेश-शरीर मायोपैथी टाइप 2 25 और 40 की उम्र के बीच दिखाई देता है। यह आमतौर पर पैर और जांघ को कमजोर करता है।

· मियोशी डिस्टल मायोपैथी कमजोरी का कारण बनती है जो बछड़े की मांसपेशियों में शुरू होती है। यह 15 और 30 की उम्र के बीच दिखाई देता है। डीडी के इस रूप वाले कुछ लोग अंततः चलने में असमर्थ हो सकते हैं।

· नोनाका डिस्टल मायोपैथी सबसे पहले पिंडली के पास की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यह तब ऊपरी भुजा, ऊपरी पैर और गर्दन में मांसपेशी समूहों को प्रभावित करता है। जांघ की मांसपेशियां (क्वाड्रिसेप्स) आमतौर पर स्वस्थ रहती हैं।

· वेलैंडर डिस्टल मायोपैथी आमतौर पर पहले बाहों को और फिर पैरों को प्रभावित करती है। यह 40 से 50 वर्ष के बीच के लोगों में दिखाई देता है।

आपके लक्षण ऊपर वर्णित लक्षणों से भिन्न हो सकते हैं। डीडी के विभिन्न रूपों के कारण थोड़े अलग लक्षण और प्रगति हो सकती है।

डीडी के सभी रूप कुछ जीनों में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होते हैं। कई अलग-अलग जीनों में परिवर्तन से विभिन्न प्रकार के डीडी हो सकते हैं। डीडी के अधिकांश रूपों का कारण बनने के लिए जीन की केवल 1 प्रति में परिवर्तन पर्याप्त है। इसका अर्थ है कि रोग प्रमुख तरीके से गुजरता है। कुछ अन्य प्रकार के डीडी में, रोग तभी होता है जब आपके जीन की दोनों प्रतियों में परिवर्तन होते हैं। 

ये  और मियोशी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। फ़िनिश डिस्टल मायोपैथी में, परिवर्तित जीन की एक प्रति वाले लोगों में 40 वर्ष की आयु के बाद निचले पैरों (टिबियल मांसपेशियों) के अग्र भाग में मांसपेशियों में कमज़ोरी होती है। फ़िनिश डीडी वाले लोग जिन्हें 2 परिवर्तित जीन विरासत में मिलते हैं, उन्हें बचपन में मांसपेशियों की समस्या होती है। उन्हें 30 साल की उम्र तक व्हीलचेयर की जरूरत पड़ सकती है

डिस्टल मायोपैथी का निदान एक गहन नैदानिक मूल्यांकन, एक विस्तृत रोगी इतिहास, विशिष्ट निष्कर्षों की पहचान, और एक परीक्षण सहित विभिन्न प्रकार के परीक्षणों के आधार पर किया जाता है जो रोगी के स्वास्थ्य का आकलन करता है। मांसपेशियां और तंत्रिकाएं जो मांसपेशियों को नियंत्रित करती हैं (इलेक्ट्रोमोग्राफी); विशेष रक्त परीक्षण; मांसपेशी ऊतक के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई); और प्रभावित मांसपेशियों के ऊतकों की शल्य चिकित्सा हटाने और सूक्ष्म परीक्षा (बायोप्सी) जो मांसपेशियों के तंतुओं में विशेष परिवर्तन प्रकट कर सकती है।

• विद्युतपेशीलेखन के दौरान, प्रभावित मांसपेशी में त्वचा के माध्यम से एक सुई इलेक्ट्रोड डाला जाता है। इलेक्ट्रोड मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करता है। यह रिकॉर्ड दिखाता है कि एक मांसपेशी तंत्रिकाओं के प्रति कितनी अच्छी तरह प्रतिक्रिया करती है और यह निर्धारित कर सकती है कि मांसपेशियों की कमजोरी स्वयं मांसपेशियों के कारण होती है या मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसों के कारण होती है।
• रक्त परीक्षण से क्रिएटिन किनेस (CK) के बढ़े हुए स्तर का पता चल सकता है, यह एक एंजाइम है जो अक्सर शरीर में पाया जाता है। मांसपेशियों के क्षतिग्रस्त होने पर असामान्य रूप से उच्च स्तर
• मांसपेशियों के ऊतकों के एमआरआई से मांसपेशियों की क्षति या भागीदारी के एक अलग पैटर्न का पता चल सकता है। वेलैंडर, उड या टिबियल और अन्य डिस्टल मायोपैथियों वाले व्यक्तियों में विशिष्ट पैटर्न की पहचान की गई है।

की बायोप्सी प्रभावित मांसपेशी ऊतक विशिष्ट परिवर्तनों को प्रकट कर सकता है जैसे संयोजी ऊतक और वसा में वृद्धि। डिस्टल मायोपैथी के कुछ रूपों में, मांसपेशी बायोप्सी पर रिम्ड वैक्यूल्स के रूप में जाने वाले कई उप-सेलुलर डिब्बों का पता लगाया जा सकता है।

ट्रीटमेंट 

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों पर जीवन भर निगरानी रखी जानी चाहिए। उपचार के विकल्पों में दवाएं, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा, और शल्य चिकित्सा और अन्य प्रक्रियाएं शामिल हैं। चलने, निगलने, सांस लेने और हाथ के काम करने के चल रहे आकलन से उपचार टीम को बीमारी बढ़ने पर उपचार समायोजित करने में मदद मिलती है।

>  भौतिक चिकित्सा

कई प्रकार की चिकित्सा और सहायक उपकरण गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं और कभी-कभी डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में जीवन की लंबाई बढ़ा सकते हैं। उदाहरणों में शामिल हैं:

·           रेंज-की- गति और खिंचाव के व्यायाम। फ़ॉन्ट-फ़ैमिली: कैलिब्ररी; एमएसओ-बीड़ी-थीम-फ़ॉन्ट: माइनर-लैटिन; रंग: #111111; एमएसओ-फ़ारेस्ट-भाषा: EN-IN;"> मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जोड़ों के लचीलेपन और गतिशीलता को प्रतिबंधित कर सकता है। अंग अक्सर अंदर की ओर खिंचते हैं और उस स्थिति में स्थिर हो जाते हैं। रेंज-ऑफ-मोशन अभ्यास जोड़ों को यथासंभव लचीला बनाए रखने में मदद कर सकते हैं।